Síndrome de Rubinstein-taybi: causes, símptomes i tractament

Content

• Aquesta malaltia produeix alteracions tant físiques com mentals en els nounats.
• Què és la síndrome de Rubinstein-Taybi?
• Símptomes relacionats amb alteracions anatòmiques
• Discapacitat intel·lectual i problemes de desenvolupament
• Una malaltia d’origen genètic
• Tractaments aplicats

Aquesta malaltia produeix alteracions tant físiques com mentals en els nounats.

Durant el desenvolupament fetal, els nostres gens actuen de manera que ordenen el creixement i la formació de les diferents estructures i sistemes que configuraran un nou ésser.

En la majoria dels casos, aquest desenvolupament es produeix de manera normalitzada a través de la informació genètica dels pares, però de vegades es produeixen mutacions en gens que causen alteracions en el desenvolupament. Això dóna lloc a diferents síndromes, com ara Síndrome de Rubinstein-Taybi, de la qual veurem els detalls a continuació.

Què és la síndrome de Rubinstein-Taybi?

La síndrome de Rubinstein-Taybi és considerada una malaltia rara d’origen genètic que es produeix aproximadament en un de cada cent mil naixements. Es caracteritza per la presència de discapacitat intel·lectual, engrossiment dels polzes de mans i peus, desenvolupament lent, estatura curta, microcefàlia i diverses alteracions facials i anatòmiques, característiques que s’exploren a continuació.

Per tant, aquesta malaltia presenta símptomes tant anatòmics (malformacions) com mentals. Vegem què són i quina és la seva gravetat.

Símptomes relacionats amb alteracions anatòmiques

A nivell de morfologia facial, no és estrany trobar-lo ulls molt separats o hipertelorisme, parpelles allargades, paladar punxegut, maxil·lar hipoplàstic (manca de desenvolupament dels ossos de la mandíbula superior) i altres anomalies. Quant a la mida, com hem dit anteriorment, és molt freqüent que siguin majoritàriament curts, així com un cert nivell de retard de la maduració òssia i de la microcefàlia. Un altre dels aspectes fàcilment visibles i representatius d’aquesta síndrome es veu a les mans i als peus, amb els polzes més amples de l’habitual i amb falanges curtes.

Al voltant d’una quarta part de les persones amb aquesta síndrome solen patir defectes cardíacs congènits, que s’ha de controlar amb especial precaució, ja que poden provocar la mort del menor. Aproximadament la meitat dels afectats tenen problemes renals i també són freqüents altres problemes del sistema genitourinari (com ara un úter bífid en noies o la no descendència d’un o ambdós testicles en nens).

Anomalies perilloses també s’han trobat a les vies respiratòries, al sistema gastrointestinal, i òrgans relacionats amb la nutrició que condueixen a problemes alimentaris i respiratoris. Les infeccions són freqüents. Són freqüents problemes visuals com l’estrabisme o fins i tot el glaucoma, a més de l’otitis. No solen tenir gana durant els primers anys i és possible que sigui necessari l’ús de tubs, però a mesura que creixen solen patir obesitat infantil. A nivell neurològic, de vegades es poden observar convulsions i tenen un major risc de patir diferents tipus de càncer.

Discapacitat intel·lectual i problemes de desenvolupament

Les alteracions produïdes per la síndrome de Rubinstein-Taybi també afecten el sistema nerviós i el procés de desenvolupament. El creixement frenat i la microcefàlia ho faciliten.

Les persones amb aquesta síndrome solen tenir discapacitat intel·lectual moderada, amb un quocient intel·lectual d'entre 30 i 70. Aquest grau de discapacitat els pot permetre adquirir la capacitat de parlar i llegir, però en general no poden seguir una educació regular i requereixen una educació especial.

Les diferents fites del desenvolupament també presenten un retard important, començant a caminar tard i manifestant particularitats fins i tot en l'etapa de rastreig. Pel que fa a la parla, alguns d’ells no desenvolupen aquesta capacitat (en aquest cas se’ls ha d’ensenyar la llengua de signes). En els que ho fan, el vocabulari sol ser limitat, però es pot estimular i millorar mitjançant l'educació.

Es poden produir canvis sobtats d’humor i trastorns de la conducta, especialment en adults.

Una malaltia d’origen genètic

Les causes d'aquesta síndrome són d'origen genètic. Concretament, els casos detectats s’han relacionat principalment amb la presència de deleccions o pèrdua d’un fragment del gen CREBBP al cromosoma 16. En altres casos, s'han detectat mutacions del gen EP300 al cromosoma 22.

En la majoria dels casos, la malaltia apareix esporàdicament, és a dir, tot i ser d'origen genètic, no sol ser una malaltia hereditària, sinó que la mutació genètica sorgeix durant el desenvolupament embrionari. Malgrat això, també s’han detectat casos hereditaris, de manera autosòmica dominant.

Tractaments aplicats

La síndrome de Rubinstein-Taybi és una malaltia genètica que no té tractament curatiu. El tractament se centra a alleujar els símptomes, corregint anomalies anatòmiques mitjançant cirurgia i millorant les seves capacitats des d’una perspectiva multidisciplinària.

A nivell quirúrgic, és possible corregir cardíac, ocular i de mà i peu deformitats. Rehabilitació i fisioteràpia, així com logopèdia i diferents teràpies i metodologies que poden donar suport a l’adquisició i optimització de les habilitats motores i del llenguatge.

Finalment, el suport psicològic i en l’adquisició d’habilitats bàsiques de la vida quotidiana és fonamental en molts casos. També cal treballar amb les famílies per donar-los suport i orientació.

L'esperança de vida dels afectats per aquesta síndrome pot ser normal sempre que es mantinguin controlades les complicacions derivades de les seves alteracions anatòmiques, especialment les cardíaques.