Síndrome de Prader-Willi: causes, símptomes i tractament

Content

• Una malaltia genètica amb símptomes físics i psicològics relacionats amb el creixement.
• Què és la síndrome de Prader Willi?
• Símptomes
• Discapacitat intel·lectual
• Diagnòstic
• Tractament de la síndrome de Prader-Willi

Una malaltia genètica amb símptomes físics i psicològics relacionats amb el creixement.

Es coneix com a síndrome de Prader-Willi, una malaltia rara d’origen genètic això s’expressa a través de diversos símptomes biològics i psicològics que al principi no semblen estar estretament relacionats entre si.

Aquesta síndrome està relacionada amb problemes de creixement i desenvolupament intel·lectual, però el seu abast va més enllà d’aquestes àrees.

Què és la síndrome de Prader Willi?

La síndrome de Prader-Willi, identificada als anys cinquanta pels metges suïssos Alexis Labhart, Andrea Prader i Heinrich Willi, és una malaltia congènita que es pot identificar en les primeres etapes de la vida des del naixement.

Es creu que les causes de la síndrome de Prader-Willi tenen a veure un fracàs en els gens associats a una regió del cromosoma 15 d'origen patern, que no s’expressen com s’esperava. És per això que els símptomes es noten des dels primers dies després del part.

Símptomes

Els principals símptomes de la síndrome de Prader-Willi són atonia muscular (és a dir, un to muscular baix que fa que els músculs siguin flàccids per defecte), retard del creixement, problemes en el desenvolupament psicomotor i suau discapacitat intel·lectual.

Altres símptomes més específics són els problemes a l’hora de xuclar durant la lactància, el tendència cap a l’obesitat i la fam difícil de satisfer, una relativa insensibilitat al dolor (en alguns casos), als genitals subdesenvolupats i als trastorns del son.

A més, a causa de dificultats de creixement i propensió a l’obesitat, síndrome de Prader-Willi és també relacionats amb problemes com la propensió a la diabetis, tot i que aquesta tendència també podria tenir arrels genètiques. La presència de peus i mans una mica més petites del normal també sol aparèixer en aquests casos.

Els aspectes psíquics relacionats amb el símptoma, com ara anomalies en el control de la gana, tenen a veure amb alteracions en parts del cervell responsables de regular l’homeòstasi del cos, és a dir, l’equilibri en què s’han de mantenir els processos. dut a terme pel cos.

En el cas de la tendència a menjar molt, aquest símptoma té a veure amb una funció anormal d’una regió del cervell coneguda com a hipotàlem.

Discapacitat intel·lectual

El coeficient intel·lectual de les persones amb síndrome de Prader-Willi sol situar-se al voltant dels 70, significativament per sota de la mitjana.

Normalment, aquesta discapacitat intel·lectual té a veure amb la limitació de la memòria de treball i les dificultats en realitzar operacions matemàtiques (discalcúlia). Per això, és habitual que aquestes persones ho facin oblideu els elements que han de guardar a la memòria per realitzar una seqüència d'accions.

El desenvolupament del llenguatge també es retarda sovint en nens i nenes amb síndrome de Prader-Willi. A més, el seu ús del llenguatge requereix que utilitzin paraules genèriques i moltes frases inacabades o massa curtes. A més, sovint tenen certes dificultats a l’hora d’utilitzar i interpretar frases una mica sofisticades, com les que contenen negacions.

Tanmateix, les persones amb aquesta síndrome no han de desenvolupar una aversió a l’ús específic del llenguatge o de la comunicació verbal i poden experimentar plaer llegint.

Diagnòstic

El diagnòstic d’aquesta malaltia, com en totes les malalties, sempre l’han de dur a terme especialistes acreditats del sistema sanitari.

Això comença amb el reconeixement dels símptomes i el testimoni dels pares i continua amb l’ús de proves genètiques per al diagnòstic molecular en un entorn de laboratori.

Tractament de la síndrome de Prader-Willi

Com que és causada per l’herència genètica, no hi ha cura per a la síndrome de Prader-Willi, i els esforços realitzats mitjançant la intervenció mèdica i psicològica tenen com a objectiu mitigar l’impacte negatiu que els símptomes poden produir sobre la qualitat de vida de les dones. gent.

Per descomptat, la detecció i diagnòstic de la síndrome de Prader-Willi és fonamental per poder actuar a temps i evitar que aquestes tendències genètiques danyin les facultats mentals i conductuals que s’han de desenvolupar durant la infància i l’adolescència, etapes vitals en què la persona és especialment sensible. al tipus d’aprenentatge que té lloc i als estils d’afrontament que es desenvolupen davant de problemes quotidians.

L’atenció precoç en aquests casos és fonamental i, a més, molt agraït, ja que aquests nois i noies tenen una gran capacitat d’aprenentatge. En qualsevol cas, la intervenció implicarà zones molt variades del sistema sanitari, atesa la diversitat de símptomes d’aquesta síndrome: dermatologia, endocrinologia, neurologia, etc.

L’administració d’hormona del creixement, la supervisió dels àpats i la creació de plans d’exercici per mantenir els músculs el més en forma possible són enfocaments àmpliament utilitzats en aquests casos, així com la psicoteràpia destinada a ensenyar a aquestes persones estratègies per millorar el seu benestar i perquè la seva autoestima no es vegi molt afectada. En alguns casos, a més, també caldrà fer servir hormones sexuals i quasi sempre cal controlar l’aparició de possibles símptomes de diabetis mellitus.