Malalties neurodegeneratives: tipus, símptomes i tractaments

Content

• Una revisió de les malalties neurodegeneratives més importants i els seus símptomes.
• Què són les malalties neurodegeneratives?
• Possibles causes
• Tipus més freqüents de malalties neurodegeneratives
• 1. Malaltia d’Alzheimer
• 2. Malaltia de Parkinson
• 3. Esclerosi Múltiple
• 4. Esclerosi lateral amiotròfica
• 5. La corea de Huntington
• 6. L’atàxia de Friedreich
• Tractament de malalties neurodegeneratives
• Referències bibliogràfiques

Una revisió de les malalties neurodegeneratives més importants i els seus símptomes.

Pensem en la malaltia que més ens fa por. Probablement, algunes persones s’han imaginat càncer o sida, però moltes altres han escollit l’Alzheimer o un altre trastorn en què es produeix una pèrdua progressiva de capacitats (sobretot mentals, però també físiques). I la idea de perdre les nostres capacitats (no poder recordar, no poder moure’ns, no saber qui som ni on som) forma part dels mals i temors més profunds de molts.

Malauradament, per a algunes persones és més que una por: és una cosa que viuen o esperen viure aviat. Es tracta de persones que pateixen malalties neurodegeneratives, un concepte del qual parlarem al llarg d’aquest article.

Què són les malalties neurodegeneratives?

S’entén per malalties neurodegeneratives el conjunt de malalties i trastorns caracteritzats per la presència de neurodegeneració, és a dir, la degradació progressiva fins a la mort de les neurones que formen part del nostre sistema nerviós.

Aquesta mort neuronal sol ser progressiva i irreversible, causant una sèrie d’efectes o repercussions de diferent gravetat que poden anar des de no tenir un efecte simptomàtic fins a provocar la pèrdua progressiva de facultats mentals i / o físiques i fins i tot conduir a la mort (per exemple, a causa de l’aturada cardiorespiratòria, una de les causes de mort més freqüents en aquest tipus de malalties).

Les malalties neurodegeneratives són una de les causes més freqüents i rellevants de discapacitat, ja que la neurodegeneració progressiva acabarà provocant la limitació de funcions i la incapacitat progressiva per fer front a les demandes ambientals, que requereixen suport extern i diferents graus d’ajuda.

Possibles causes

Les causes d’aquest tipus de trastorns o malalties poden ser múltiples, amb un gran nombre de factors que poden influir en la seva aparició. L’origen en qüestió dependrà en gran mesura de la malaltia neurodegenerativa de què parlem. Tot i això, en la majoria dels casos es desconeixen les causes específiques de l’aparició d’aquestes patologies.

Entre les moltes possibles causes que se sospiten d'algunes d'elles que sí que coneixen, hi ha algunes de les malalties víriques que encara no es poden curar i que afecten el sistema nerviós, la presència d'alteracions en el sistema autoimmune que provoquen l'atac a les cèl·lules de els accidents corporals, traumàtics i / o cerebrovasculars (en el cas de demència vascular). Un excés d'alguns elements com Cossos de Lewy, plaques beta-amiloides o embolics neurofibril·lars també s’observa en algunes demències, tot i que no se sap el motiu de la seva aparició.

Tipus més freqüents de malalties neurodegeneratives

Hi ha un gran nombre de malalties i trastorns que poden causar la degeneració i la conseqüent mort de neurones del nostre sistema nerviós. Les demències i les malalties neuromusculars solen ser les més conegudes i freqüents. A continuació podem veure alguns exemples d'algunes de les malalties neurodegeneratives més freqüents.

1. Malaltia d’Alzheimer

Una de les malalties neurodegeneratives més conegudes és la malaltia d’Alzheimer, potser el problema més prototípic i prevalent d’aquest tipus. Aquesta malaltia, que comença als lòbuls temporoparietals i que posteriorment s’estén per tot el cervell, no té una causa clara coneguda. Genera una demència caracteritzada per la pèrdua progressiva de facultats mentals, essent la memòria un dels elements més afectats i apareix la síndrome afàsic-apraxo-agnosic en què es perden les habilitats de la parla, seqüenciació i realització de moviments complexos i reconeixement d’estímuls com els rostres.

2. Malaltia de Parkinson

El Parkinson és una altra de les malalties neurodegeneratives més conegudes i freqüents. En ella , una degeneració progressiva de les neurones de la substància negra i es produeix el sistema nigrostriatal, que afecta la producció i l’ús de dopamina en aquesta via. Els símptomes més reconeixibles són els de tipus motor, amb desacceleració, trastorns de la marxa i potser el símptoma més conegut: tremolors parkinsònics en situacions de repòs.

Pot acabar generant demència, en què, a més dels símptomes anteriors, es poden observar mutisme, pèrdua d’expressió facial, desacceleració mental, trastorns de la memòria i altres alteracions.

3. Esclerosi Múltiple

Malaltia crònica i actualment incurable generada per la desmielinització progressiva del sistema nerviós a causa de la reacció del sistema immunitari contra la mielina que cobreix les neurones. Es produeix en forma de brots entre els quals pot haver-hi un cert nivell de recuperació, ja que el cos intenta reparar la pèrdua de mielina (tot i que la nova serà menys resistent i efectiva). Fatiga, debilitat muscular, manca de coordinació, problemes visuals i dolor són alguns dels problemes que causa, generalment progressant en intensitat amb el pas del temps. No es considera fatal i no té un gran efecte sobre l’esperança de vida.

4. Esclerosi lateral amiotròfica

L’esclerosi lateral amiotròfica és un dels trastorns neuromusculars més freqüents, sent una de les malalties neurodegeneratives relacionades amb l’alteració i la mort de les neurones motores. A mesura que avança la neurodegeneració, els músculs s’atrofien fins que el seu moviment voluntari es fa impossible. Amb el pas del temps pot afectar la musculatura respiratòria, una de les causes és que l'esperança de vida dels que la pateixen es redueix considerablement (tot i que hi ha excepcions, com Stephen Hawking).

5. La corea de Huntington

La malaltia coneguda com a corea de Huntington és una de les malalties neurodegeneratives d’origen genètic més conegudes. Malaltia hereditària transmesa de manera autosòmica dominant, es caracteritza per la presència d’alteracions motores, com ara coreas o moviments generats per la contracció involuntària dels músculs, sent el seu desplaçament una mica similar al de la dansa. A més dels símptomes motors, a mesura que avança la malaltia, apareixen alteracions en les funcions executives, la memòria, la parla i fins i tot la personalitat.

S’observa la presència d’importants lesions cerebrals al llarg del seu desenvolupament, especialment als ganglis basals. Sol tenir un mal pronòstic, reduint considerablement l’esperança de vida de qui el pateix i facilitant la presència de trastorns cardíacs i respiratoris.

6. L’atàxia de Friedreich

Malaltia hereditària que altera el sistema nerviós mitjançant la participació de neurones a la medul·la espinal i dels nervis que controlen les extremitats. La dificultat més visible és la coordinació de moviments, debilitat muscular, dificultats de parla i caminar, i problemes de moviment ocular. La progressió d’aquesta malaltia sovint fa que els afectats necessitin assistència i l’ús de cadires de rodes. Es produeix freqüentment acompanyat de problemes cardíacs.

Tractament de malalties neurodegeneratives

La majoria de les malalties neurodegeneratives són incurables avui en dia (tot i que hi ha excepcions, ja que en algunes causades per infeccions es podria eliminar l’agent infecciós). Tot i això, hi ha tractaments que tenen com a objectiu frenar la progressió d’aquestes malalties i allargar l’autonomia i la funcionalitat del pacient. Segons el cas concret, es poden utilitzar diferents procediments mèdic-quirúrgics que poden alleujar els símptomes del trastorn o diferents medicaments que prolonguen la funcionalitat del subjecte.

En primer lloc, s’ha de tenir en compte que el mateix diagnòstic serà un cop dur per al pacient, generant un probable període de dol i problemes d’adaptació que se’n deriven. És probable que aparegui ansietat i depressió, i fins i tot trastorn d’estrès agut o postraumàtic segons el cas. En aquests casos, pot ser necessari l’ús de psicoteràpia, adaptant l’estratègia a cada cas concret. I no només en el cas del pacient, sinó que els cuidadors també poden experimentar aquest tipus de problemes i requereixen atenció professional.

Psicoeducació tant per al pacient com per a l’entorn pel que fa a la malaltia i les seves conseqüències és fonamental, ajudant a reduir el nivell d’incertesa que poden tenir i proporcionant mecanismes i estratègies d’adaptació.

L’ús de la rehabilitació neuropsicològica, la teràpia ocupacional, la fisioteràpia i la logopèdia són habituals com a part d’una estratègia multidisciplinària per optimitzar i allargar la qualitat de vida, l’estat, les capacitats i l’autonomia del pacient. Normalment també acaba requerint l’ús d’ajuts externs que es poden utilitzar com a compensació o substitució d’habilitats perdudes com pictogrames, agendes (una cosa tan senzilla com això pot ser de gran ajuda per a persones amb problemes de memòria i de planificació, per exemple), ajudes o mecanismes de moviment com ara cadires de rodes adaptades.

Referències bibliogràfiques